医療情報

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MELASの症状を抑える変異遺伝子を発見(九州大学)

とても興味深いニュースが九州大学から発信されました。 ミトコンドリア病MELAS(遺伝子病原性変異(3243A>G))を高頻度で持っている方であっても、臨床症状が軽度の方もいることに着目した研究です。そういった方々の共通 […]

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保険診療での遺伝学的検査がスタートします

2022年にミトコンドリア病の遺伝子検査が保険収載(保険適用)されました。 そして、今年の11月から順天堂大学医学部附属順天堂医院で、保険診療での遺伝子検査が開始しています!(順天堂医院と提携する契約医療施設から遺伝子検 […]

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特別児童扶養手当について

皆さまは特別児童扶養手当をご存じでしょうか。障害のあるお子様がいる家庭では、受給できる場合があります。 認可には一定の障害の状態と認められる必要はあるものの、現時点で障がい者手帳や療育手帳の認定を受けていなくても申請資格 […]

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全国のミトコンドリア病患者数について

ミトコンドリア病患の患者は全国で何名いらっしゃるのでしょうか。 気になってWEBで検索をしてみた方も多いはず。そして「情報が出てこないなあ」としょんぼりされたのではないでしょうか。 厚生労働科学研究の「ミトコンドリア病の […]

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MELASの治療薬として、タウリンが承認されました

2019年2月21日にミトコンドリア病MELASの治療薬として、タウリンが承認されました。ミトコンドリア治療薬の治験から 承認に至るまでの道は、困難が多いと聞いています。多くの先生方が、長年にわたり真摯に取り組んできて下 […]

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ミトコンドリア病「MELAS」に対するアルギニン治療の長期有効性を証明

久留米大学医学部小児科学講座の古賀靖敏教授の研究グループは、ミトコンドリア病の「MELAS」に対するアルギニン治療の長期有効性を世界で初めて証明し、その研究成果がJournal of Neurologyに掲載されました( […]

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