MELASの症状を抑える変異遺伝子を発見（九州大学）
とても興味深いニュースが九州大学から発信されました。 ミトコンドリア病MELAS（遺伝子病原性変異（3243A>G））を高頻度で持っている方であっても、臨床症状が軽度の方もいることに着目した研究です。そういった方々の共通 […]
保険診療での遺伝学的検査がスタートします
2022年にミトコンドリア病の遺伝子検査が保険収載（保険適用）されました。 そして、今年の11月から順天堂大学医学部附属順天堂医院で、保険診療での遺伝子検査が開始しています！（順天堂医院と提携する契約医療施設から遺伝子検 […]
特別児童扶養手当について
皆さまは特別児童扶養手当をご存じでしょうか。障害のあるお子様がいる家庭では、受給できる場合があります。 認可には一定の障害の状態と認められる必要はあるものの、現時点で障がい者手帳や療育手帳の認定を受けていなくても申請資格 […]
全国のミトコンドリア病患者数について
ミトコンドリア病患の患者は全国で何名いらっしゃるのでしょうか。 気になってWEBで検索をしてみた方も多いはず。そして「情報が出てこないなあ」としょんぼりされたのではないでしょうか。 厚生労働科学研究の「ミトコンドリア病の […]
第64回 日本先天代謝異常学会学術集会に参加しました
2023年10月5日から7日の3日間、第64回日本先天代謝異常学会学術集会が大阪国際会議場で開催されました。 ミトコンドリア病患者にとっては、とてもご縁が深い先天代謝異常学会の先生方とぜひお会いしたいという気持ちで、久し […]
緑にライトアップされました
ミトコンドリア病患者会の国際組織であるIMP(International mito patients)が９月１7日（日）～２３日（土）までを世界ミトコンドリア病啓発週間と定めています。最終日は、世界各地のモニュメントがミ […]
ミトコンドリア病患者会フォーラム終了しました
今年も、ミトコンドリア病患者会フォーラムを盛況のうちに終了することができました。 「毎年開催しているのに、毎年新しい情報がありますね」 と感想を下さった方がおられますが、本当にそうだと思います。 毎年のフォーラムで、医療 […]
今年も緑にライトアップされます
ミトコンドリア病患者会の国際組織であるIMP(International mito patients)は、９月１7日（日）～２３日（土）までを世界ミトコンドリア病啓発週間と定めています。最終日は、世界各地のモニュメントが […]
ミトコンドリア病患者会フォーラムご講演タイトル
当日のご講演タイトルが揃いました。 どのお話もお聞きするのが楽しみです。 患者として、患者家族として、今日から生かせるたくさんの知恵や知識をいただけると思います。 皆さんと共に過ごせる時間を楽しみにしております。 毎年、 […]
ミトコンドリア病患者会フォーラム 専門医を囲んで
今年もミトコンドリア病患者様、ご家族、ミトコンドリア病に関わるすべての方を対象に 「ミトコンドリア病患者会フォーラム〜専門医を囲んで」を開催します。 オールジャパンミトコンドリア病患者会から始まり、患者会フォーラムは今回 […]
日中ミトコンドリア病患者会交流会に参加しました。
７月１９日（水）に初開催された日中ミトコンドリア病患者会交流会に、ミトコンドリア病患者・家族の会として参加しました。 順天堂大学教授の村山圭先生が会長を務められる中で、ご紹介をいただきました。 中国でも、ミトコンドリア病 […]
遺伝についての勉強会を開催しました。
５月１４日日曜日１３時半〜１６時半オンラインにて、遺伝についての勉強会及び交流会を開催しました。 遺伝についてのご質問や悩みはよくお聞きします。 一口に「ミトコンドリア病」といっても、その遺伝形式はさまざまで、遺伝や遺伝 […]